Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras

Associações

AA1P – Associação ALFA1 de Portugal

AA1P – Associação ALFA1 de Portugal

A AA1P, Associação alfa1 de Portugal, surgiu em Fevereiro de 2011 com o principal objectivo de difundir informação sobre a Deficiência de Alfa1 Antitripsina (Alfa1) e sensibilizar a comunidade médica e a sociedade civil para os sintomas desta condição e para a importância de um diagnóstico precoce.

Acreditamos que podemos ajudar e estamos empenhados em aumentar o grau de conhecimento sobre esta patologia de forma a que os doentes alfas possam receber o melhor tratamento possível.

A doença

A alfa1 é uma condição considerada rara, genética, que passa de pais para filhos.

Esta condição resulta da produção deficiente de uma proteína chamada Alfa1 antitripsina, podendo resultar em doença hepática e doença pulmonar.

Principais sintomas

Os principais sintomas da alfa1 são:

  • Dispneia (falta de ar) em repouso ou durante o exercício;
  • Tosse;
  • Expectoração;
  • Icterícia (coloração amarela de olhos e pele);
  • Perda de peso ou dificuldade em ganhar peso (no caso de crianças);
  • Acumulação de líquido no abdómen (ascite);
  • Vómito com sangue ou vestígios de sangue nas fezes

Contactos

AA1P, ASSOCIAÇÃO ALFA1 DE PORTUGAL
RUA CAMPOS JÚNIOR, Nº5ª
1070-306 LISBOA
TEL. 916524009
NIF 509769551
www.aa1p.pt

APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O que é a ataxia?

Ataxia, do grego “ataxis”, significa sem ordem ou descoordenação. Está associada à dificuldade de coordenação dos movimentos e faz parte do quadro clínico de uma grande variedade de doenças do sistema nervoso.

A ataxia pode afectar o andar, a fala, os movimentos finos das mãos, o equilíbrio do tronco, etc.

As ataxias hereditárias são doenças raras, crónicas e degenerativas. Neste grupo inclui-se a ataxia de Friedreich, a doença de Machado-Joseph, a ataxia espinocerebral e a ataxia com apraxia ocular.

O que é a APAHE?

A APAHE é a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias que foi constituída como associação em 2006 e como Instituição Particular de Solidariedade.

A associação APAHE tem por objectivo social a promoção e a protecção dos interesses das pessoas com ataxias hereditárias.

O seu âmbito de acção é nacional.

Contactos

APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias
Rua 25 de Abril, 82
8950-122 CASTRO MARIM
Telef.: 926 682 647
E-mail: Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar.
www.apahe.pt.vu

APART – Associação de Pais e Amigos de Portadores do Síndroma de Rubinstein-Taybi

APART – Associação de Pais e Amigos de Portadores do Síndroma de Rubinstein-Taybi

Quem somos?

A APART é uma Associação cívica, cultural e científica sem fins lucrativos destinados a portadores portugueses deste Síndrome, realizando um trabalho multidisciplinar na sua integração social, melhoria das suas condições de vida, é o que se pretende com a divulgação deste Síndrome, que é muito desconhecido em Portugal.

Esta Associação foi projectada para responder a algumas perguntas que os pais fazem frequentemente sobre o Síndroma.

Missão

A missão da APART é disponibilizar informações básicas sobre o síndroma, bem como orientar pais e familiares sobre como cuidar, tratar e educar o portador.

O síndroma foi descrito primeiramente num relatório em 1957, mas somente em 1963 os doutores Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi, dos EUA, descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux (dedo grande do pé) largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental, denominada Síndrome – Broad Thumb Hálux. Depois os nomes dos pesquisadores foram incorporados ao nome da síndrome.

O que é o sindroma?

O síndroma de Rubinsteun-Taybi é uma desordem genética rara que ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças brancas e amarela. O síndroma não acontece com frequência, sabe-se que a incidência de casos é de 1 bebé a cada 1000 mil ou 300 mil nascimentos vivos.

Na dúvida se uma pessoa tem o síndroma ou não, pode-se fazer um teste de alta resolução genética (análise de cromossomos metafásicos e núcleos interfásicos), pela metodologia de Hibridização in situ por Fluorescência (FISH), para a detecção de anormalidades e alterações cromossômicas, como microdeleções e microduplicações, em 16p13.3.

Aproximadamente 25% dos pacientes com este síndroma apresentam uma deleção que pode ser detectada em 16p13.3 pelo FISH, porém, para um diagnóstico preciso e eficaz aconselhamos uma avaliação clínica genética.

Contactos

Rua José Esaguy, nº 10 B
1700 – 267 Lisboa
Tlf.: 21 849 08 62
Fax: 21 849 08 62
Tlm.: 96 674 33 18
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www.apart-pt.org

APHP – Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar

APHP – Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar

A Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar (APHP) nasceu em 2004 e desde então procura prestar todo o apoio psicológico, social e informativo aos doentes e familiares. As suas acções passam pela promoção de reuniões e encontros científicos entre doentes, familiares e técnicos de saúde e publicação de material informativo.

A hipertensão pulmonar é uma doença crónica pouco conhecida, geralmente incurável e progressiva, que se caracteriza pela destruição e estreitamento progressivo dos vasos sanguíneos dos pulmões e pelo aumento da quantidade de sangue dentro desses vasos. Dado o aumento da pressão nos pulmões e a consequente sobrecarga a que o coração fica sujeito, estes doentes têm geralmente uma qualidade e esperança de vida reduzidas, incapacitando-os até de exercer a sua actividade profissional ou desempenhar simples tarefas domésticas.

Contactos

Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar
Rua Dr. Luís Navega, nº 38-42
3050-388 Mealhada
Tlf.: 231 202 843
Tlm.: 918 929 933
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www.aphp.pt
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APL – Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma

Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma

A Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma – APL foi constituída em 1994, goza do estatuto de IPSS – Instituição Particular de Solidariedade Social, sendo uma associação sem fins lucrativos e tendo por primeiro objectivo promover acções que visem a melhoria da qualidade de vida dos doentes com Doenças Lisosomais de Sobrecarga.

A Associação, integra um Conselho Cientifico composto por especialistas. Contando com cerca de 200 Associados, contam-se não só os próprios doentes, como seus familiares e amigos e, ainda, médicos.

As Doenças Lisosomais de Sobrecarga as DLS, são um grupo de cerca de 40 doenças metabólicas, originadas por alterações no funcionamento do lisosoma. Este organelo celular é responsável pela degradação de macromoléculas que quando não são clivadas em moléculas mais pequenas e eliminadas da célula ou reutilizadas, acumulam-se e tornam-se tóxicas.

São doenças genéticas, na sua maioria de transmissão autossómica e recessiva. As alterações aparecem em diferentes tecidos e órgãos, em muitas DLS o sistema nervoso central é atingido. Podem apresentar formas clínicas muito diversas, desde formas infantis graves, que levam à morte nos primeiros meses de vida, até formas adultas ou crónicas, com uma progressão mais lenta e sintomas menos graves.

Muito embora se conheçam cerca de quarenta doenças lisosomais, apenas as seguintes seis patologias Gaucher, Fabry, Pompe, Mps I, Mps II, Mps VI, têm tratamento, estando outros tratamentos em fase adiantada de experimentação, o que leva à necessidade de um constante acompanhamento por parte da Associação, por forma a manter-se actualizada quanto às novas terapêuticas e a manter actualizados os seus associados.

Não nos podemos, ainda, esquecer que lidamos com doenças cujo desconhecimento, mesmo a nível médico, é grande, o que leva a diagnósticos tardios com todas as gravosas consequências daí resultantes, pelo que é grande da parte da Associação a preocupação na divulgação, não só da sua própria existência, como da existência das próprias doenças. Podemos dizer, em síntese, que a Associação orienta a sua actividade em três objectivos principais, correspondentes às maiores necessidades de intervenção e sua especial preocupação, a saber:

  • Incentivar a formação dos diferentes profissionais de saúde nesta área do conhecimento, promovendo a investigação científica sobre as causas e desenvolvendo terapias;

  • Sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas relacionados com o tratamento, prevenção e integração social destes doentes;

  • Apoiar os doentes e suas famílias fornecendo-lhes informação actualizada sobre as novas terapias e legislação correspondente;

Contactos

Av. do Brasil nº 43 A, Loja nº 21
1700-062 LISBOA
Tel: +351 212 946 034
TM: +351 916 199 720
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www.aplisosoma.org

APN – Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares

APN – Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares

Quem somos? APN e os Doentes Neuromusculares

Estima-se que existam em Portugal vários milhares de portadores de doenças neuromusculares. A maioria destas doenças não tem cura e afecta gravemente a capacidade motora dos doentes, impondo-lhes uma drástica perda de autonomia. Na maior parte dos casos, os doentes neuromusculares dependem totalmente de certas tecnologias e da ajuda de outras pessoas para viver. Nas últimas décadas, têm surgido, um pouco por todo o mundo, múltiplas associações de pais e doentes neuromusculares com o objectivo de apoiar os portadores das doenças e suas famílias, alertar a opinião pública para o problema e angariar fundos destinados à investigação. Com o mesmo propósito, fundou-se em Portugal a APN – Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares, que existe desde 1992, estando registada como IPSS e reconhecida como pessoa colectiva de utilidade pública.

Objectivos

  • Criar melhores condições de vida aos portadores de doenças neuromusculares e seus familiares.
  • Promover os seus direitos.
  • Facultar-lhes auxílio material, moral e técnico.
  • Promover e lutar pela facilidade de acessos às habitações e lugares públicos.
  • Sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas dos portadores destas doenças no seu dia-a-dia.
  • Apoiar a pesquisa médica e divulgar os resultados que vão surgindo.

Contactos

Sede:
Rua das Cruzes, nº 580 – 4100-191 Porto – Portugal
Tel.: +351 226 106 202
E-mail: Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar.

Centro de Atendimento:
Rua do Hospital, nº 109-1º – 4535-466 S. Paio de Oleiros
Tel.: +351 226 160 568
Tlm: +351 966 264 766
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www.apn.pt

APPDH – Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias

APPDH – Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias

A Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias foi constituida a 19 de Novembro de 1992, por um grupo de doentes com Talassémia e Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes ), seus pais e familiares. Tem como objectivo primeiro tentar solucionar os problemas dos Doentes que surgem a nível médico, social e familiar, escolar e laboral, de modo a melhorar a sua qualidade de vida, através de apoio de subsistência alimentar, habitacional, de acesso a medicamentos, tratamentos e consultas de especialidade.

Contactos

Avenida Prof. Ruy Luís Gomes, Nº 11 – RCH/DTº
Laranjeiro
2810-274 ALMADA
Telef.: 211 813 742 (voice mail a partir de 8 toques)
Telef.: 217 167 182 (voice mail a partir de 8 toques)
Telm. Geral: 967 690 577
Telm. Geral: 912 734 077
Telm. Serviço Social – Dra.Carmen Mariano: 967 679 911
Telm. Serviço Social – Dra.Carmen Mariano: 912 694 782
Fax: 211 813 742
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www.appdh.org.pt

PXE Portugal – Pseudoxantoma Elástico Portugal

O que é o PXE?

PXE Portugal – Pseudoxantoma Elástico Portugal

O Pseudoxantoma Elástico, PXE, é uma doença rara hereditária que afecta o tecido nalgumas partes do corpo. O tecido elástico no corpo vai ficando mineralizado: há depósito de cálcio e outros minerais no tecido. Isto pode provocar alterações na pele, olhos e sistemas cardiovascular e gastrointestinal.

Porque estes sintomas são por vezes associados a outras doenças e o PXE é pouco conhecido, o diagnóstico pode ser tardio. Uma vez diagnosticado, o doente deve ser alertado para a possibilidade de outros sinais e sintomas, e seguido pelo menos por especialistas em dermatologia, cardiologia e oftalmologia.

A identificação antecipada e o tratamento das possíveis consequências é muito importante.

Prevalência

Entre 1/100.000 e 1/25.000, significando entre 100 e 400 doentes em Portugal.

Quais são os objectivos da Associação Pseudoxantoma Elástico Portugal?

  • Divulgar informação em português a pacientes, familiares e profissionais de saúde;

  • Manter um registo dos indivíduos afectados, das famílias e de especialistas conhecedores do PXE em Portugal e nos países lusófonos;

  • Angariar fundos para investigação.

Contactos

Rua Marques da Silva,
Nº 59 – 2º Esq.
1170-222 Lisboa
Telef.: 914 976 656
Telef.: 966 399 312
Telef.: 965 147 509
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www.pxeportugal.org

Respira – Associação Portuguesa de Pessoas com DPOC e outras Doenças Respiratórias Crónicas

Respira – Associação Portuguesa de Pessoas com DPOC e outras Doenças Respiratórias Crónicas

É uma Instituição Privada de Solidariedade Social, lançada a 15 de Novembro de 2006 por pessoas com doenças respiratórias crónicas diversas, e, legalmente, constituída a 9 de Fevereiro de 2007.

Actualmente a Respira conta com cerca de 250 associados por todo o País.

As Doenças Respiratórias Crónicas mais frequentes nos nossos Associados são a DPOC/Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica, a Asma muito grave, e as Bronquiectasias. Existem outros casos que manifestam doenças mais raras como as Doenças do Interstício, a Cifoescoliose.

Contactos

R. Infante D. Pedro, nº 10-B
1700-243 LISBOA
Telef.: 96 492 67 98
Telef.: 91 463 22 39
Telef.: 91 324 31 35
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www.respira.pt

Eventos e Iniciativas

Dia Mundial das Doenças Raras

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