Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras

Dia das Doenças Raras assinalou-se a 28 de fevereiro

domingo, 01 março 2015 17:16

Doença rara é aquela que afeta no máximo uma pessoa em cada 2.000. Apesar de cada doença ter uma frequência baixa, são mais de 6000 as doenças descritas, implicando entre 24 e 36 milhões de pessoas com doença rara na União Europeia.

Devido à sua raridade, o diagnóstico é habitualmente difícil, podendo levar longos anos, o que, para além do grande impacto para o doente e sua família, pode piorar o prognóstico e atrasar um tratamento adequado, quando este existe, pode levar a outras medidas para melhorar a sua condição. A criação de centros de referência para doenças raras, previstos mas não implementados, melhoraria certamente esta situação.

 Após o diagnóstico, tratando-se de doença genética (80% das DR são genéticas), a pessoa deve receber aconselhamento genético e pode recorrer às associações, que têm um papel fundamental ao apoiar os doentes e ao pô-los em contacto com outros. A Orphanet-PT é um portal de informação de excelência sobre doenças raras, consultas e profissionais especializados, testes genéticos, medicamentos órfãos, ensaios clínicos e associações de doentes.

O campo dos apoios sociais também não é risonho. As pessoas com doença rara não beneficiam de apoios específicos. As tabelas de incapacidades não contemplam as questões das doenças raras, nem garantem que é atribuído um mesmo grau de incapacidade a pessoas com a mesma doença no mesmo estadio. Mesmo o acesso às ajudas técnicas não é simples e nem sempre está previsto o número de consultas de que um doente necessita (por exemplo de terapia da fala) no Sistema Nacional de Saúde (ao invés de ser a família a suportá-las por inteiro). Estas doenças requerem cuidados integrados, o que para a grande maioria delas não existe ainda em Portugal.

Poucas são as doenças raras para as quais há tratamento, os chamados medicamentos órfãos que, não representando uma cura, permitem que a doença não progrida do mesmo modo. Estes medicamentos, no entanto, servem poucos doentes e, apesar de incentivos específicos à indústria farmacêutica, têm um maior custo de investigação e acabam geralmente por ter um custo muito elevado e longos atrasos até serem disponibilizados no SNS.

Felizmente, o avanço da ciência nas doenças raras, muitas vezes em centros académicos e de investigação, tem sido cada vez maior e mais rápido. Mas os recursos são limitados. As próprias doenças raras são muitas vezes diferentes de doente para doente e podem ter apresentações atípicas, dificultando ainda mais o diagnóstico e investigação numa doença rara.

A missão da Aliança surge naturalmente como agregadora de Associações de Doenças Raras, para defender as necessidades de quem vive com doença rara, sensibilizar a opinião pública e representar as associações e as doenças raras de forma transversal junto das entidades decisoras.

Também a divulgação das doenças raras junto da opinião pública e meios de comunicação social, em que se inserem o Dia das Doenças Raras, spots de rádio e televisão, o projeto “Raras: Informar sem dramatizar” e conferências dedicadas a doentes, familiares e profissionais para maior informação e debate sobre doenças raras, são o foco da Aliança.

Nesse sentido, o facto de o Plano Nacional para as Doenças Raras, aprovado em 2008, não ter tido ainda aplicação prática, levou a Aliança a abraçar o desafio de organizar, por ocasião do Dia das Doenças Raras, a Conferência Nacional no âmbito do projeto europeu EUROPLAN II. Foram dois dias de trabalho, não só para debater e concluir a situação atual, mas sobretudo para apresentar propostas concretas de melhoria da vida das pessoas com doença rara. A reunião é organizada pela Aliança e conta ainda com o apoio de Jorge Sequeiros (Orphanet PT), Francisco George (DGS), Maria de Belém Roseira (deputada à AR), Filipe Assoreira (P-Bio) e Luís Brito Avô (SPMI-NEDR).

Artigo da autoria de Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras

Publicado no Jornal da Madeira

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