A nova estratégia integrada para as doenças raras 2015-2020, que consta de uma despacho que deverá ser ainda hoje publicado em Diário da República, substitui o Programa Nacional, aprovado em 2008 e que se centrava apenas nos serviços do Ministério da Saúde.

Esta cooperação tem em vista o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento, bem como uma aposta na investigação e na integração social destes doentes.

No que respeita ao diagnóstico precoce, pretende-se melhorar a identificação de pessoas com risco acrescido, individual, familiar ou geográfico, de serem portadoras de doenças hereditárias específicas.

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Fonte: RTP Online