A conferência teve lugar a 27 de fevereiro no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).

Este evento teve mais de 100 participantes de, pelo menos, 22 associações.

As principais conclusões no que respeita à investigação foram:

• Por forma a aumentar a investigação em doenças raras em Portugal, é necessário:

o   Conceber (de forma participada) e aprovar uma Agenda de Investigação, Desenvolvimento & Inovação (ID&I) e atribuir-lhe o financiamento adequado para que possa ser executada;

o   Estabelecer tempo específico para a componente de investigação no acompanhamento de rotina das pessoas com doença rara;

o   Simplificar os procedimentos do Código da Contratação Pública para aquisição de bens e serviços e para recrutamento de RH, no âmbito de projetos de ID&I com financiamento externo (público);

• Para que se possam planificar cuidados e facilitar a investigação é essencial pôr em prática registos de pessoas com doenças raras.
• As questões éticas implicadas, em especial a privacidade das pessoas e confidencialidade dos seus dados, devem ser previstas e salvaguardadas.

As principais conclusões no que respeita aos centros de referência foram:

• É essencial o reconhecimento de centros de referência para todas as doenças e grupos de doenças raras, por forma a garantir que Portugal possa integrar todas as redes de referência europeias (e assim beneficiar de recursos que são apenas disponibilizados por esse meio);
• É necessário permitir a agilização da contratação de recursos para estes centros.

As principais conclusões no que respeita à representatividade das associações dos doentes foram:

• É essencial que as associações de doenças raras possam falar a uma só voz;
• Foi criada uma comissão ad hoc para trabalhar para este objetivo.

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