As doenças raras

As doenças raras

 

Uma doença rara afeta no máximo 1 em cada 2000 pessoas, mas há mais de 6000 doenças descritas. No seu todo, estima-se que acabem por afetar entre 6% e 8% da população, mais de 600 mil pessoas em Portugal, 300 milhões de pessoas em todo o mundo.

Cada doença rara ou grupo de doenças raras tem a sua especificidade, mas há muitas dificuldades e necessidades transversais às mais de 6000 doenças raras.

A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras existe para defender as necessidades de quem vive com uma doença rara, sensibilizar a opinião pública e representar as associações e as doenças raras de forma transversal junto das entidades decisoras.

Eis uma lista não exaustiva das doenças raras representadas pelas associações da Aliança:

Lista das doenças 

Aspartilglucosaminuria
 Ataxia cerebelosa
 Ataxia cerebelosa progressiva
 Ataxia Oculomotor Apraxia
 Ataxia Oculomotor Apraxia tipo 2 recessiva
 Ataxia de Friedreich 
 Atrofias musculares espinhais Tipo I (Werdnig-Hoffmann), Tipo II e TipoIII (Kugelberg-Welander)
 Broncoectasias
 Central Core
 Centronuclear
 Cifoescoliose toráxica
 Défice primário ou secundário da Merosina
 Deficiência de Alfa 1 antitripcina (AAT)
Deficiência de Fator I, II, V, VII, VIII, X, XI, XII e XIII
 Dermatomiosites
 Distorifa Facio–Escápulo–Umeral (FSH)
 Doença de Fabry
 Doença de Gaucher
 Doença de Gaucher tipo I de Substrato (forma não neurológica)
 Doença de Gaucher tipo ll / lll (forma neurológica)
 Doença de krabbe
 Doença de Salla ISSD
 Doença de Schindler
Doença de Von Willebrand
 Doença Niemann – Pick tipo A / B
 Doença Niemann – Pick tipo C
 Doença pulmonar veno-oclusiva
 Doença de Machado-Joseph (também denominada ataxia espinocerebelar tipo 3 ou SCA3)
 Doenças de armazenamento do glicogénio
 Doenças do neurónio motor
 Doenças da junção neuromuscular
 Fibrose pulmonar idiopática
 Fibroses quísticas
 Filamentos finos
 Fístulas pulmonares arteriovenosas
 Fucosidose
 Galactosidose
 Gangliosidose GM1
 Gangliosidose GM2  variante B  Doença de Tay – Sachs
 Gangliosidose GM3 variante A B
 Glicogenose tipo ll     Doença de Pompe
 Hemangiomatose capilar pulmonar

Hemofilia A e B
Hipertensão Arterial Pulmonar Associada a: Doenças do Tecido Conjuntivo, Doença Cardíaca Congénita, Infeção pelo VIH e Anemia Falciforme.
Hipertensão arterial pulmonar familiar
Hipertensão arterial pulmonar idiopática
Hipertensão pulmonar associada a hipoxémia
Hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido
Hipertensão pulmonar por doença crónica trombótica ou embólica
Hipertensão pulmonar venosa
Leucodistrofia Metacromática
Linfangioleiomiomatose (LAM)
Miastenia Gravis (não genética)
Miopatias com excesso de filamentos
Miopatias distais
Miopatias metabólicas
Miosite com inclusões
Miotubular
MPS I H/S Doença de Hurler/Scheie
MPS lll B  Doença de Sanfilippo B
MPS lll C  Doença de Sanfilippo C
MPS lll D  Doença de Sanfilippo D
MPS lV A Doença de Morquio A
• MPS lV b Doença de Morquio B
MPS Vl Doença de Maroteaux – Lamy
MPS Vll Doença de Sly
Mucolipidoses ll (l cell disease ) / lll
Multiminicore
Músculo–Olho–Cérebro
NCL 1 Doença de Santavuori
NCL 2  Doença Jansky – Bielschowsky
NCL 8 ( EPMR )
Nemalínica
Neuropatias sensitivo – motoras
Paraplegia Espástica Familiar
Polimiosites
Púrpura Trombocitopénica Ideopática
Sialidose
Sialúria
Sindroma Rubinstein-Taybi
Síndrome de Bernard- Soulier
Síndromes miotónicos
Sulfatidose múltipla
Várias formas de Doença de Charcot–Marie–Tooth
Α Manosidose
Β Manosidose

 

Se tem uma doença que se encontra na lista mas não sabe a que associação dirigir-se, contacte-nos.

Se tem uma doença que não se encontra na lista, pode contactar-nos que tentaremos ajudar a chegar a quem representa essa doença e a obter mais informação sobre ela.

 

Eventos e Iniciativas

mrec

DDR 2018

quinta, 15 março 2018

DDR2018 - Divulgação

terça, 27 fevereiro 2018
Ver Todos

Logotipo

Rua João Chagas, 4-7º. Dto.
1495-069 ALGÉS
Telem: 910 494 191
E-mail: aliancadoencasraras@gmail.com